UFACIK BEDENLERİ YARDIM ELİ BEKLİYOR

UFACIK BEDENLERİ YARDIM ELİ BEKLİYOR

Ülkemizde ve şehrimizde hemen hemen hergün bir bebeğe sma teşhisi konuyor. SMA’lı aliler Umutlarını Zolgensma adlı dünyanın en pahalı sma tedavisine bağlayıp kampanyalar düzenliyorlar. Televizyon kanallarında, gazetelerde SMA hastalığı ile farkındalık oluşturmak, yanlış bilinen doğruları düzeltmek, kamuoyunu bilimsel veriler ışığında bilgilendirerek azda olsa umut ışığı olmaya çalışıyorlar.

DAHA 18 GÜNLÜKKEN SMA TANISI KONAN ALİ BERA

Elazığ’da SMA Tip-1 Ölümcül Kas Hastalığı teşhisi koyulan en yeni ve en küçük hastası ALİ BERA daha 18 günlükken sma teşhisi konulan minik Bera yardım eli bekliyor. Daha 40 günlük olan Ali Bera sosyal sma_berayasasin  adıyla medyada sesini duyurmaya çalışıyor.

“SMA HASTASI ÇOCUKLARIN YANINDA DURUN”

Elazığ’da SMA Tip-1 Ölümcül Kas Hastalığı teşhisi koyulan Kerem Ali Yıldırım yardımseverlerin desteğini bekliyor. Büyük uğraşlar sonucunda Elazığ Valiliği kontrolünde Anne Adalet Yıldırım adına oluşturulan banka hesabına gelen yardımlar Kerem Ali’ye umut olmaya devam ediyor. 11 aylık SMA Tip-1 Ölümcül Kas Hastası Kerem Ali’yi sevenler gece gündüz demeden gerek keremaliyenefesol sosyal medya hesabından, gerek kişisel hesaplarından, gerek çevresel faktörleri kullanarak “SMA değil Kerem Ali kazansın” diyerek adeta seferber oldular.
Yetkililere çağrıda bulunan baba Kenan  Yıldırım “Devlet büyüklerimize sesleniyorum. Lütfen SMA hastası olan çocukların yanında durun ve destekçisi olun. Çocukları yalnız bırakmayın, SMA hastası çocukları yoğun bakım odalarında terk etmeyin! Bütün is adamlarına sesleniyorum bizleri yalnız bırakmayın.” diye konuştu.

Kriterlerin kalkmasına rağmen red cevap geldiğine değinen Kenan Yıldırım ”Türkiye’de kullanılan ilaçlar sağlık bakanlığı tarafından açıklandı. Bütün kriterler kalkmış bizde inandık ve geldik, dört doz aldı 5. Doza red geldi. 2. Sefer yazdığımda tekrar red geldi tekrardan yazsam tekrardan red gelecek. Sağlık bakanımıza sesleniyorum lütfen kapalı olarak açıklama yapmayın SMA Hastası çocukların yanında durun” ifadelerini kullandı Kerem Ali’nin Gen tedavisi olması için süre daralırken, Anne Adalet Yıldırım “Lütfen evladıma sahip çıkın evladım gözümün önünde eriyor hiçbir şey yapamıyorum. Tüm Türkiye’ye sesleniyorum evladıma sahip çıkın. Benim anne olarak tek istediğim evladımı ölüme terk etmeyin.” Diye konuştu.

BAŞAK BEBEĞİN KAMPANYASI YÜZDE 87 OLDU

Elazığ’ın Karakoçan ilçesinde yaşayan Demirkıran ailesinin 18 aylık bebekleri Başak Demirkıran, SMA Tip-1 hastalığı nedeniyle yaşam mücadelesi veriyor. Başak bebeğin annesi Cemile Demirkıran, düzenledikleri yardım kampanyasında yüzde 87 seviyesine ulaştıklarını belirterek, “Kalan yüzde 15 için Başak’ı kaybetmeyelim. Başak’ımız şu anda yürüyemiyor, ağzından beslenemiyor. Kas kaybı olduğu için belki ilerde, Allah korusun bir kalp krizi durumu olacak. Bu durumların yaşanmaması için bir an önce Başak’ın elinden tutalım. Başak’ımızı Zolgensma tedavisine ulaştıralım” dedi.

SMA testi nasıl yapılır?

SMA (Spinal Musküler Atrofi) sinir hücrelerini etkileyen genetik bir rahatsızlık. Anne ve baba adayının mutasyon genini taşıması, doğacak çocuk açısından riskli bir durum. Bu nedenle çiftlerin, bebek sahibi olmadan önce SMA testi yaptırması hayati önem taşıyor. Peki SMA testi nasıl yapılır? İşte konuyla ilgili detaylar…Sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA, nadir görülüyor. Hastalık, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetlerin işleyişini bozuyor. Bebek sahibi olmak isteyen anne ve babaya önceden yaptırabilecekleri SMA testi ile bebeğin risk taşıyıp taşımadığı öğreniliyor. Peki SMA nasıl testi nasıl yapılır?

SMA nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), kasların zayıflamasına ve atılmasına neden olan genetik (kalıtsal) bir nöromüsküler hastalıktır. SMA’lı insanlar, omurilikte kas hareketini kontrol eden (motor nöronlar olarak adlandırılan) belirli bir tür sinir hücresini kaybederler. Bu motor nöronlar olmadan kaslar, kasları hareket ettiren sinir sinyallerini almaz. Atrofi kelimesi daha küçük anlamına gelen tıbbi bir terimdir. SMA ile bazı kaslar, kullanılmadığı için küçülür ve zayıflar.

SMA testi nasıl yapılır?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) genetik geçişli bir hastalık olduğundan, tarama programıyla taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor. Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanıyor.Bebek sahibi olmak isteyen anne baba adaylarının SMA testini yaptırması büyük önem taşıyor. Hastalığa, SMN1 genindeki eksikliklerin sebep olduğu biliniyor. Bu yüzden bebeklerin SMA riskini taşıyıp taşımadığını öğrenmek, basit bir kan testiyle mümkün olabiliyor. Sonuç belli olduktan sonra eğer risk varsa ilgili uzmana yönlendirilip, hastalıkla ilgili risklere karşı bir yol haritası belirleniyor.